Reportagem do Fantástico neste domingo 17 mostrou a história da atriz Isabel Teixeira, que revelou ter sido diagnosticada com a síndrome de Li-Fraumeni, uma condição genética hereditária que aumenta o risco de desenvolver diversos tipos de câncer.
A artista descobriu a síndrome em 2019 após investigar um histórico familiar marcado por casos de câncer, incluindo sua mãe e sua avó.
“Num primeiro momento, eu fiquei sem chão, na hora. Eu me lembro no dia de eu tomar um banho muito longo e ficar parada, assim, e não entender o que estava acontecendo”, disse a atriz.
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A síndrome está associada a alterações no gene TP53, que ajuda o organismo a prevenir o desenvolvimento de tumores.
A mutação pode ser transmitida de pais para filhos, mas ter a alteração genética não significa que a pessoa necessariamente terá câncer. Trata-se de uma predisposição aumentada.
Após o diagnóstico, a vencedora do prêmio Área Vip mudou hábitos de vida, deixou de fumar, abandonou o álcool, passou a praticar atividades físicas e realizou uma retirada preventiva das mamas devido ao risco elevado.
Testes genéticos mostraram que seu filho não herdou a mutação, mas sua filha herdou, o que levou a família a reforçar os cuidados preventivos.
A reportagem explicou que a síndrome pode atingir várias gerações de uma mesma família, tornando importante a investigação do histórico familiar de câncer.
Pesquisadores estudam a alta frequência de uma variante associada à síndrome no Brasil, especialmente nas regiões Sul e Sudeste, além de investigar sua distribuição em outras partes do país.
O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico regular podem melhorar significativamente os resultados para pacientes com a síndrome.
A Globo cita desafios de acesso à testagem genética e ao acompanhamento especializado pelo SUS, embora o Ministério da Saúde afirme estar ampliando ações para diagnóstico e tratamento de doenças raras desde 2023.
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